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基因測序與醫學研究相結合將成為醫療行業新動向

[內容提要]:由于科技的進步,基因組測序的價格從2001年的1億美元降至如今的幾千美元。因為價格較低,現在很多人僅僅因為受到好奇心的驅使就開始嘗試基因測序技術。對于Church等的基因學家來說,不論用戶選擇通過Helix、Genos或者其他新興創企,用戶愿意進行基因測序本身就是一個進步。

基因測序與醫學研究相結合將成為醫療行業新動向
由于科技的進步,基因組測序的價格從2001年的1億美元降至如今的幾千美元。因為價格較低,現在很多人僅僅因為受到好奇心的驅使就開始嘗試基因測序技術。

但是基因測序尚未普及。國家人類基因組研究所的Leslie G. Biesecker表示,能夠體驗這一[Cutting-edge科技的人數不超過五位數。部分原因是很多人對基因組學一無所知,而其他人則擔心測序之后一無所獲。

一些大牌的基因組公司希望可以扭轉這一局面,Complete Genomics分公司Genos脫穎而出。Genos斷定個人基因組學一定能夠蓬勃發展,只要保證用戶有機會能夠為重大的醫學研究做出貢獻,而不僅僅將這項科技用于了解自己的祖先或者生活偏好。該公司出售FDA認證的家用測試套裝,標價499美元。Genos向用戶索取唾液樣本,隨后會提供基因的網絡可視化模型,供用戶探索自己的基因密碼。對于此項服務有意向的用戶在獲得醫生的允許之后就可以看到其相關的健康軌跡。此項測試并不包含在保險計劃之內。

完成測試獲得結果之后,用戶可以選擇與四個[much]初的合作研究機構分享數據、參與研究。這四個研究機構分別是Broad Institute(研究預防阮病毒蛋白疾病,一種神經退化性疾?。?、Utah Center for Biomedical Research(研究常見神經紊亂、精神疾病的基因多樣性)、NantBioScience(研究淋巴癌的臨床實驗和乳腺癌疫苗的研發)以及NantKwest(研究Merkel細胞癌的療法)。

參與研究的人員將會獲得小額補償金,50美元至200美元不等。那些無法支付基因測序費用的人員還能選擇提前獲得補償金。

一些專家認為Genos的做法潛力無窮,因為它看到了人性中的利他主義。哈佛醫學院的基因學教授及Genos的顧問George Church說道:“我相信轉折點就是當大家意識到他們的這種行為于己于人都大有裨益。我們可以將基因組學的研究比做安全氣囊,難以想象如果沒有了氣囊的保駕護航,我們該如何放心開車。”

基因測序雙贏的局面

用經濟補償交換用戶基因數據的方法可謂新潮,Genos算是實行這一方法的弄潮兒。這種做法的合理性不言而喻,但是卻備受生物倫理學家的質疑。有些專家認為用戶提供了自己的健康數據,應該獲得相應的報酬,尤其是諸如23andMe之類的公司已開先河,通過提供100萬消費者的基因信息獲得了制藥公司的經濟補償。其他專家則認為提供經濟補償更像是一種操控行為。

Genos的CEO Mark Blumling強調此舉無關金錢(畢竟,用戶用來測序的花費超過經濟補償本身)。公司表示接受調查97%的測試用戶愿意免費將其基因數據提供給醫療研究所。與此同時,研究所Rock Health在其每年用戶行為調查中總結道:62%的用戶愿意貢獻個人信息支持醫療研究,42%的用戶尋求經濟補償。

Genos服務的另一個特點就是用戶可以看到自己的基因組,而不是對著高深專業的術語、圖像不知所措。Blumling表示:“我們的賣點就是用戶可以自己駕馭研究并且控制自己的數據。”公司還希望建立一個社區,以供未來能夠及時反饋用戶。Genos在醫學研究將要面臨的一個問題就是缺乏多樣性,因為少數民族、女性以及低收入群體不能廣泛地參與臨床實驗。Genos售價500美元的測試,是否能在這個方面帶來深遠影響我們還不得而知。

究竟是什么激勵我們參與其中?

看到基因組測序潛力的公司絕非Genos一家。Genos希望能夠在該領域的眾多參與者中脫穎而出,憑借其覆蓋深度與23andMe和Ancestry一些老牌公司一較高下。Genos并沒有給所有30億堿基對測序,而是特別關注外顯子組,這些外顯子組包含絕大多數已知的變異基因。

說起與Genos平分秋色的競爭者,那就非Helix莫屬了。Helix是圣地亞哥基因測序巨頭Illumina的分公司,這些公司服務售價都不超過1000美元,但是采取的方式卻是大相徑庭。

Helix認為用戶愿意為了某些知名品牌而接受測序。[much]早的一款測序應用就獲得了National Geographic(國家地理)的支持,用戶支付149美元就可以了解自己的族譜。另一個合作伙伴Vinome根據個人的口味偏好推薦不同的美酒,可謂私人定制。三瓶美酒連同基因測試的低達消費為199美元。

對于Church等的基因學家來說,不論用戶選擇通過Helix、Genos或者其他新興創企,用戶愿意進行基因測序本身就是一個進步。此外,用戶進行測序的原因也不得而知,或是對于其祖先、運動能力、疾病威脅等信息頗感興趣,又或是大多數人愿意參與到更加宏偉的科學實驗中去。

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